Das Ziel ist die Identifizierung von Genen, die für bestimmte Erkrankungen verantwortlich sind. Diese Gene werden Funktionsanalysen unterzogen, um ihre Eignung als Zielmolekül für neue chemische Substanzen zu prüfen.

Die wichtigste Genomics-Technologie ist derzeit das so genannte "Gene Expression Profiling". Hierunter versteht man die parallele, vergleichende Analyse der Aktivität möglichst vieler Gene in gesunden und kranken Zellen und Organen. Dies geschieht mit Hilfe von so genannten "DNA-Chips", die eine Vielzahl von Genen enthalten.

Nachdem demnächst die insgesamt circa 100.000 menschlichen Gene identifiziert sein werden, wird in Zukunft ein Genom vollständig auf einem Chip analysierbar sein. Durch eine Chip-Analyse läßt sich ein deutlicher Unterschied in der Genaktivität zwischen gesunden und kranken Zellen nachweisen und auflisten. Diese Gen-Listen werden durch Funktionsanalysen ("functional Genomics", funktionelle Genomanalyse) und bioinformatische Datenbanksuchen je nach Priorität angefordert, um eine angemessene Anzahl validierter Zielmoleküle für die weitere Medikamentenentwicklung zu erhalten.

Ein weiteres wichtiges Gebiet neben der Genom-Analyse ist die Analyse von "Proteomen". Unter diesem Begriff versteht man den gesamten Satz von Proteinen in einer Zelle. Hier wird die Protein-Analyse zur Bestätigung der Ergebnisse der Genom-Analyse oder zur unabhängigen Identifizierung neuer Zielmoleküle eingesetzt. Wie auch bei Genomics ist die umfassende oder gleichzeitige Untersuchung des jeweiligen Komplements eines der Hauptkriterien von Proteomics. Hierzu zählen auch Experimente, bei denen völlig neue Technologien zum Einsatz kommen.

Bioinformatics hat sich zum unverzichtbaren Forschungszweig entwickelt. Viele Informationen, die für die Genom-Forschung relevant sind, werden heute in sehr großen Datenbanken gespeichert. Diese Informationen werden zur Identifizierung und Charakterisierung von Kandidaten-Genen herangezogen. Aufgrund der exponentiell anwachsenden Menge von Informationen sind zu ihrer Verwaltung hochmoderne Großrechner, intelligente Softwareprogramme und gut geschulte Bioinformatiker mit genauen Kenntnissen der Methoden der Genom-Analyse erforderlich. Die enge Zusammenarbeit zwischen den Genomics- und Proteomics-Labors und der Bioinformatik ist eine der wichtigsten Voraussetzungen für den Erfolg eines Genomics-Projektes.